Guérir la surdité profonde de naissance?

Des millions de personnes sont atteintes de surdité dès la naissance dans le monde.  

Lorsqu’elle n’est pas associée à d’autres anomalies, cette surdité est en grand partie liée à un gène qui dysfonctionne. Un espoir de guérison semble se profiler. 

Comment fonctionne notre oreille?

Lorsque l’on entend un bruit, celui-ci est capté par notre conduit auriculaire. L’onde sonore fait vibrer le tympan, paroi qui se trouve au fond. Derrière le tympan, des osselets amplifient cette onde. Le signal est capté ensuite au niveau de l’oreille interne par des cellules ciliaires qui le transforment en message nerveux pour le nerf auditif qui conduira enfin l’information du son au cerveau. 

Nous avons découvert il y a quelques années que, dans un petit nombre de surdités de naissance, les cellules ciliaires des malades n’ont pas la protéine essentielle à leur fonctionnement, l’otoferline.  

Actuellement la seule façon de les traiter est de les appareiller ou d’implanter chirurgicalement un petit appareil électronique tentant de remplacer le travail de l’oreille interne. Voici comment on résout la surdité de perception de naissance. 

Les recherches 

De nombreux chercheurs travaillent depuis des années sur la façon de corriger ce gène dysfonctionnel. En février 2019, une équipe de Français, en collaboration avec des Américains, avait montré que l’injection d’un ADN du gène codant1 avec la protéine otoferline dans l’oreille interne (la cochlée, plus précisément) avait permis à des souris sourdes porteuses de ce gène dysfonctionnel de retrouver l’audition. Depuis, de nombreuses équipes travaillent pour rendre cette découverte applicable à l’homme. 

Bonne nouvelle 

En novembre dernier, une équipe chinoise a annoncé que plusieurs enfants atteints de ce type de surdité avaient retrouvé l’audition grâce à cette thérapie génique2. Ils ont utilisé un virus inoffensif, y ont placé une copie fonctionnelle de l’ADN du gène codant l’otoferline, et ont injecté le tout dans la cochlée. Le gène a permis de se répliquer et de produire l’otoferline manquante pour retrouver le signal nerveux de l’audition. 

Mi-janvier, c’est une équipe américaine qui publiait sa réussite: un enfant marocain de 11ans a retrouvé l’audition. En revanche, l’élaboration du langage se faisant dès les premières années de vie, il n’a retrouvé que l’ouïe. L’objectif est de proposer cette thérapie aux enfants dès leur plus jeune âge. 

Une équipe française a ainsi obtenu l’autorisation de tester cette thérapie et tenter de définir le dosage optimal à injecter pour avoir un résultat optimal. L’étude aura lieu sur 12 enfants de 6 à 31mois. Affaire à suivre…! 

Au total, ces découvertes nous montrent le travail laborieux de nos chercheurs. Les Français ne sont pas en reste. Leur tâche est loin d’être finie, mais ces avancées ouvrent un espoir réel. Le gène en cause dans ces études est très rare, mais pourrait ouvrir la voie à une thérapie génique sur plus de 150 gènes impliqués dans la surdité congénitale. 

Docteur Emmanuelle Fernex

Actuailes n°172 - 14 février 2024