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Découverte pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Découverte pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth

23-03-2021 à 15:38:00

Aujourd’hui nous allons parler du travail de chercheurs français autour d’une maladie appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth (à ne pas confondre avec la maladie de Charcot, ce n’est pas la même !).

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) touche autour de 30 000 personnes par an en France, c’est une neuropathie (une atteinte des nerfs) périphérique (qui touche les nerfs au niveau des membres, donc la sensibilité et la motricité des membres). Elle peut entraîner des difficultés à la marche, une instabilité et jusqu’à une paralysie des jambes et des mains. Elle est d’origine génétique.

En réalité, il y a plusieurs types de maladie de CMT, avec des mutations (des changements imprévus) sur différents gènes, qui provoquent le même type de problèmes. Pour simplifier, on peut dire que la mutation d’un gène entraîne l’accumulation d’une protéine dans les nerfs périphériques : la protéine PMP22.

Les chercheurs se sont donc demandé comment empêcher que cette protéine soit produite en trop grande quantité. Vous vous souvenez que nous avions expliqué comment est fabriquée une protéine1. Le gène (morceau d’ADN), est « traduit » (le mot exact est transcrit) par la cellule en ARN ; cet ARN va à son tour passer dans une petite « machine » cellulaire appelé le ribosome qui va le lire et produire la protéine qui correspond à cet ARN. Les savants ont cherché comment diminuer le nombre de brins d’ARN codant pour PMP22 pour que la cellule fabrique moins de cette protéine. Ils ont trouvé une solution : en utilisant d’autres brins d’ARN, plus petits, qu’on appelle ARN interférent ou siARN qui bloquent ou détruisent l’ARN prévu pour fabriquer telle ou telle protéine. Première étape. Le seul souci, c’est que les siARN sont très fragiles et se détruisent très vite dans le corps.

Les chercheurs ont donc associé ces siARN à des molécules qu’on utilise dans certains cosmétiques, les squalènes, qui permettent de les protéger et de les faire pénétrer au niveau des nerfs périphériques, là où la maladie attaque. Ils ont fait le test chez des souris malades (on utilise toujours des animaux comme modèle quand on fait des recherches pour soigner une maladie) : ces souris ont progressivement retrouvé l’usage normal de leurs membres pendant plusieurs semaines.

Tous ces travaux ont demandé dix ans de recherche, quelle patience !

Ces résultats sont très prometteurs, mais il faut maintenant faire des essais sur des hommes malades pour vérifier que cela marche aussi et enfin fabriquer un médicament pour rendre ce traitement accessible à tous les malades. Cette dernière étape peut prendre des mois ou des années également !

Voilà comment, grâce au travail patient et acharné dans un laboratoire, des chercheurs vont peut-être transformer la vie de plusieurs dizaines de milliers de personnes en France – et dans le monde, bien sûr !

Il est intéressant de voir que l’ARN dont nous avons parlé pour les vaccins contre la covid-19 semble aussi devoir être de plus en plus utilisé comme traitement dans des maladies d’origine génétique.

1. Voir Actuailes n° 126.

Dr Anne-Sophie Biclet

Actuailes n°129 - 24 mars 2021


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