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Ne plus être seul et sans réponse

07-06-2016 à 22:54:29

Au début de  ce mois de juin a été lancée une nouvelle association nommée « Sans diagnostic et unique »1.

 

Cette association regroupe des familles dont un membre (souvent un enfant) est porteur d’une maladie chronique (qui persiste longtemps, voire définitivement) pour laquelle aucun diagnostic clair n’a été posé : on constate des anomalies et des symptômes sans savoir quelle en est la cause exacte. Cette situation est difficile à vivre pour plusieurs raisons : sur le plan médical, elle ne permet pas d’anticiper l’évolution des symptômes et cela est très angoissant ; sur le plan relationnel, beaucoup de familles se plaignent que les problèmes de leurs enfants ne sont pas entendus ou crus par leur entourage, quand il n’y a pas le nom d’une maladie comme explication ; et enfin, sur le plan de la prise en charge financière, des aides et des démarches pour obtenir celles-ci, cela crée des obstacles  importants.

« Sans diagnostic et unique » a été créée à l’initiative de Magali Padre, elle-même mère d’une petite fille de 4 ans malade sans diagnostic. Les associations de malades permettent plusieurs actions : aider les familles en servant de « banque d’informations » : trouver le bon spécialiste, savoir à quelles aides elles ont droit et comment les obtenir, avoir un réseau de soignants (kinés, infirmières, médecins) qui connaissent ce type de maladies. Elles permettent aussi à des parents et des patients de rencontrer des personnes dans des situations semblables (il y a différentes branches dans l’association selon le type de symptômes des patients), et de se sentir moins seul.

Elles souhaitent aussi faire pression sur les pouvoirs publics pour obtenir des avancées dans la prise en charge des patients : plus on est nombreux, plus la parole a de poids. Enfin, elles permettent de récolter de l’argent (n’importe qui peut donner à une association s’il le souhaite) afin de faire progresser la recherche et les soins de ces maladies. Dans le cas de « Sans diagnostic et unique », il s’agirait surtout de recherche génétique (sur l’ADN, cf. dernier article), puisque, la plupart du temps, ces maladies chroniques sont liées à des anomalies du génome.

L’association souhaite, par exemple, faire se développer le séquençage à haut débit, qui est un examen permettant d’examiner très vite un très grand nombre de gènes dans le détail, comme on lirait une partition : le séquençage permet de remarquer si des gènes présentent une anomalie, ou de faire le lien entre deux patients présentant les mêmes symptômes et les anomalies de leur ADN. Le but étant toujours de pouvoir poser un diagnostic, premier pas vers un traitement efficace sur la durée. N’hésitez pas à participer !

1. www.asdu.fr

 

Actuailes n° 54 – 8 juin 2016

 

 




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